Здоровье ребенка вопреки наследственности
ответы на вопросы
1. Макс : Уважаемый Павел Александрович. Какие заболевания могут практически диагностировать в России? Какой процент составляют новорожденные с наследственными заболеваниями в настоящее время? Насколько доступна эта услуга в Москве? В России? Спасибо за ответ.
Павел Базанов: В настоящее время в Росси возможна диагностика боле сотен наследуемых заболеваний. Частота встречаемости этих заболеваний достаточно сильно варьируема. И встречается от одного на пять тысяч новорожденных до одного на 50-70 тысяч новорожденных в зависимости от патологии. В настоящее время возможно проведение диагностики заболеваний на этапе эмбриона или хромосомных или моногогенных заболеваний. Диагностика хромосомной патологии не является новостью и в настоящее время достаточно рутина для клиник, занимающихся вспомогательными и репродуктивными технологиями. Предимплантационная диагностика моногенных заболеваний в мире применяется не менее 7-8 лет и только-только появляется в России.
2. Галина Шейкина, корреспондент АиФ , Москва : Возможна ли такая диагностика во время беременности? Ведь многие родители подходят к планированию беременности весьма легкомысленно и начанают проводить обследования уже после зачатия. Если возможна, то второй вопрос. Если диагностика показала, что ребенок перенял от родителей что-то плохое, что делать в этом случае, то есть на каком этапе начинается пристальное наблюдение ребенка и возможное лечение - еще в утробе матери или уже после родов? С уважением, Галина Шейкина
Павел Базанов: Диагностика наследуемых заболеваний во время беременности является классической и опасна тем, что в случае обнаружения заболевания возникает необходимость прерывания беременности. При подозрении на генетические нарушения развития беременности для выяснения этой ситуации возможно проведение биопсия ворсин хориона на сроке 9-10 недель беременности. Данная манипуляция также может осложнить дальнейшее течение беременности вплоть до ее прерывания. Принципиальным преимуществом предимплантационной диагностики, то есть до наступления беременности, перед классической пренатальной диагностикой заключается именно в предупреждении наступлении беременности больным плодом.
3. Михаил , Якутск : Можно ли предупредить или вылечить наследственные болезни!?
Павел Базанов: Основная опасность наследуемых заболеваний в том, что они или значительно осложняют жизнь больного или являются смертельно опасными. Возможно не излечение, а подавление клинических проявлений заболевания. При этом все равно остается угроза передачи данного заболевания следующему поколению. Проведение предимплантационной генетической диагностики в рамках программы ЭКО, в случае информативности родителей по мутациям, приводящим к данному заболеванию, позволяет прервать передачу по наследству этого заболевания. Благодаря использованию данной диагностики становится возможным перенос в полость матки будущей матери только "здоровых" эмбрионов, свободных от данного заболевания, что, в случае наступления беременности должно привести к рождению здорового человека.
4. Наташа , Москва : Является ли синдром Дауна наследственным заболеванием?
Павел Базанов: В подавляющем большинстве случаев синдром Дауна является следствием случайного сбоя в хромосомах. Хотя действительно возможно повышение предрасположенности к данному заболеванию.
